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Roy, Guy, (Médecin)
Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire Cadre de référence Août 2018 18 -9 18 -1 3 W Auteurs Guy Roy, ministère dea Santé et des Services sociaux (MSSS) Les versions précédentes du présent document ont été rédigées par Sabrina Fortin, du MSSS Aveca collaboration de Patrick Daigneault, Centre
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POUR LE DIAGNOSTIC DE LA FIBROSE KYSTIQUE .61 Programme québécois de dépistage néonatal sanguin Avril 2025 1 INTRODUCTION Depuis de nombreuses années au Québec, touses nouveau-nés ont accès au dépistage néonatal de certaines maladies rares.Le dépistage néonatal sanguin a été mis en place en 1969 à’initiative du Réseau de médecine
Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire Cadre de référence Octobre 2023 23 -9 18 -2 1W Auteurs Guy Roy, ministère dea Santé et des Services sociaux (MSSS) Les versions précédentes du présent document ont été rédigées par Sabrina Fortin, du MSSS Aveca collaboration de Patrick Daigneault
Chrestian, Nicolas, auteur
Octobre 2023 Document proposé pare Comité consultatif relevant du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire 23 -9 18 -0 6 W Prise en charge àa suite d’un résultat positif au dépistage néonatal de’amyotrophie spinale Auteurs Nicolas Chrestian, Centre hospitalier universitaire de Québec
Makni, Héla, auteur
Analyse des rapports portant sures programmes québécois de dépistage néonatal sanguin ou urinaire poures erreurs innées du métabolisme Analyse des rapports portant sures programmes québécois de dépistage néonatal sanguin ou urinaire poures erreurs innées du métabolisme Vice-présidence aux affaires
Daigneault, Patrick, auteur
Août 2018 Document proposé pare Comité consultatif relevant du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire 18 -9 18 -1 4 W Prise en charge àa suite d’un dépistage néonatal positif dea fibrose kystique Auteurs Patrick Daigneault, Centre mère-enfant Soleil du CHU de Québec Université Laval Anne
Haddad, Élie, 1965- auteur
23 -9 18 -2 7W Novembre 2023 Document proposé pare Comité consultatif relevant du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire Prise en charge àa suite d’un résultat positif au dépistage néonatal du déficit immunitaire combiné sévère (SCID) Auteurs Elie Haddad, Centre hospitalier universitaire
23 -9 18 -1 3W Octobre 2023 Document proposé pare Comité consultatif relevant du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire Prise en charge àa suite d’un résultat positif au dépistage néonatal du déficit immunitaire combiné sévère (SCID) Auteurs Elie Haddad, Centre hospitalier universitaire
Fortin, Sabrina, auteur
héréditaire .36 6.7 Gouvernance du programme .37 6.8 Responsabilité professionnelle .39 Annexe 1 – Formulaire de prélèvement sanguin .43 Annexe 2 – Règles de pratique OPTMQ .49 Annexe 3 – Instructions poure dépistage urinaire.59 LISTE DES FIGURES Figure 1 : Organisation du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin
et des Services sociaux Guide de pratique poure dépistage néonatal sanguin et urinaire 1 PROGRAMME QUÉBÉCOIS DE DÉPISTAGE NÉONATAL SANGUIN ET URINAIRE GUIDE DE PRATIQUE DESTINÉ AUX INFIRMIÈRES EN PÉRINATALITÉ ET AUX SAGES-FEMMES INTRODUCTION Le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire, ci-après «e Programme
DES FIGURES Figure 1 : Organisation du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire .1 Figure 2 : Modèle de transmission d’une maladie héréditaire récessive .35 Figure 3 : Schéma dea gouvernance du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire.37 LISTE DES TABLEAUX Tableau 1 : Résultats
– Règles de pratique de’Ordre professionnel des technologistes médicaux du Québec .62 ANNEXE 3 – Instructions et formulaire poure dépistage urinaire .69 LISTE DES FIGURES ET TABLEAUX Figure 1 : Organisation du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire………………………………………………………………………….…………………….1 Figure 2
métaboliques héréditaires PQDNSU : Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire PQDP : Programme québécois de dépistage prénatal RGAM : Régime général d’assurance médicaments RQDM : Réseau québécois de diagnostic moléculaire RSSS : Réseau dea santé et des services sociaux VIII Politique québécoise
que médecin biochimiste et membre du Collège canadien des généticiens médicaux (CCGM), est également membre du Comité consultatif sure dépistage néonatal sanguin et urinaire du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire (PQDNSU).Mme Gail Ouellette, membre du comité de suivi en tant que présidente-fondatrice
Parente, membre du comité de suivi en tant que médecin biochimiste et membre du Collège canadien des généticiens médicaux (CCGM), est également membre du Comité consultatif sure dépistage néonatal sanguin et urinaire du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire (PQDNSU).Mme Gail Ouellette, membre
Turcotte, Caroline, 1990- auteur
des maladies métaboliques héréditaires PQDNSU Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire RQMO Regroupement québécois des maladies orphelines VII GLOSSAIRE Allèles Formes alternatives d’un gène, qui diffèrent para séquence des nucléotides qui composent'acide désoxyribonucléique (ADN)1.Année de vie ajustée
génétiques préimplantatoires.14 2.1.3 Soutenir’évolution du programme québécois de dépistage prénatal (PQDP) .15 2.1.4 Améliorer, de façon continue,e Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire (PQDNSU) .15 2.1.5 Soutenire développement dea médecine génomique au Québec .17 2.1.6 Mettre au point
